【腦海綿狀血管瘤】科大揭患病新元兇冀促藥物發展　另研電腦程式可免手術診斷

目前全球約有1000至3000萬的人士患有「腦海綿狀血管瘤」。香港科技大學及北京天壇醫院的研究團隊近日發現一個新的突變基因，可導致「腦海綿狀血管瘤」的腦血管病變，並設計了一個電腦程式，病人毋須「開刀」便得知是否存在該基因突變，不但能減低施手術可能帶來的腦出血或腦神經功能缺損等風險，亦可令病者及早展開更針對性的治療。

帶領團隊的科大生命科學部兼化學及生物工程學系助理教授王吉光表示：

希望有關發現可以有助找出治療CCM的新靶標，促進藥物發展，在不久的將來惠及病人。

雖然科學家已知CCM1、CCM2及CCM3是引致CCM的三個突變基因，但三個基因主要影響有家族遺傳性的CCM病患，而他們只佔所有CCM個案的20%，餘下的80％非家族遺傳個案，至今成因仍然不明。由王吉光以及北京天壇醫院曹勇教授帶領的研究團隊，分析了113名CCM患者的基因組數據後，發現於四種CCM患者當中，幾乎所有於腦血管中長有爆谷形狀腫瘤，亦即四種CCM患者中屬最為普遍的二型1的患者，均出現一個名為「MAP3K3 c.1323C>G」基因突變。

現時，磁力共振成像（MRI）是一種醫生常用於診斷CCM的「非入侵性」方法。然而，MRI只能讓醫生知道血管瘤的大小及類別；至於是哪一個基因突變導致CCM，醫生一般則只能透過手術以及化驗得知。

不過，科大研究團隊設計了一個電腦程式，可以評估MRI 影像所顯示的血管瘤與MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率，即病人毋須「開刀」便得知是否存在MAP3K3 c.1323C>G基因突變，不但能減低施手術可能帶來的腦出血或腦神經功能缺損等風險，亦可令病者及早展開更針對性的治療。

研究成果已在科學期刊《The American Journal of Human Genetics》發表。

TOPick「親子最營食譜大賽」， 立即參加贏LC鑄鐵煲及香港迪士尼樂園門票等大獎，立即參加：https://bit.ly/34A3AsA

HKET TV健康台由專家拆解食物安全及都市疾病，即看：https://bit.ly/3cNFwr7

實時追蹤香港新冠肺炎確診者住所/出現地點，立即下載經濟日報App：https://bit.ly/2JdOaiS

責任編輯：鄧凱文